XỐP TUỶ THẬN - MSK

KHÁI QUÁT

Bệnh xốp tuỷ thận (MSK - Medullary Sponge Kidney) là bệnh bẩm sinh của ống góp đoạn xa, đặc trưng bởi giãn (ectasia) các ống góp ở vùng tuỷ thận quanh đài → hình thành các “nang nhỏ” trong tuỷ (không lan ra vỏ). Đây là nguyên nhân điển hình của vôi hoá thận (nephrocalcinosis) và sỏi calci tái phát.

Bệnh thường lành tính, chức năng thận đa số bảo tồn, nhưng gây nhiều biến chứng tiết niệu.

DỊCH TỄ

• Tỷ lệ chung: <1% dân số
• Nhưng chiếm 12–20% ở bệnh nhân sỏi thận calci tái phát
• Nam = nữ
• Thường chẩn đoán ở tuổi 30–50, nhưng có thể gặp ở trẻ

CƠ CHẾ BỆNH SINH

• Rối loạn phát triển phôi: bất thường tương tác giữa ureteric bud và metanephric blastema
• Giãn ống góp → ứ trệ nước tiểu + giảm acid hoá tại chỗ → Hệ quả:
• Tạo nhân hydroxyapatite trong ống góp
• Tăng pH nước tiểu (ở một số bệnh nhân)
• Tăng calci niệu, giảm citrate niệu → Kết quả cuối: sỏi calci + vôi hoá tuỷ thận
• Một số liên quan gen (GDNF, HNF1B…) nhưng chưa rõ ràng

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

• Sỏi thận tái phát (calci oxalat, calci phosphat) → đau quặn thận
• Đái máu (vi thể hoặc đại thể)
• Nhiễm trùng tiết niệu tái diễn (đặc biệt ở nữ)
• Đau hông lưng (có thể ngay cả khi không có sỏi)
• Giảm khả năng cô đặc nước tiểu → tiểu đêm nhẹ
• Một số có giảm mật độ xương (liên quan tăng calci niệu) → Lưu ý: nhiều bệnh nhân không triệu chứng, phát hiện tình cờ

CHẨN ĐOÁN

Khi nào nghi ngờ:

• Sỏi calci tái phát
• Vôi hoá thận
• Đau hông lưng không rõ nguyên nhân

Chẩn đoán xác định:

• Hình ảnh học:

  • CT urography: hình “brush-like” (chổi) ở đài thận
  • IVP: hình ảnh kinh điển (hiện ít dùng) → Bản chất: giãn ống góp + đọng thuốc cản quang trong tuỷ thận

  

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT (QUAN TRỌNG)

• Bệnh gây nephrocalcinosis khác (cường cận giáp, RTA, bệnh di truyền…) → Gợi ý quan trọng:
• MSK thường GFR bình thường
• Nếu suy thận → phải nghĩ nguyên nhân khác

ĐIỀU TRỊ

Không có điều trị đặc hiệu cho MSK.

Nguyên tắc: điều trị biến chứng

• Sỏi thận:
  • Uống nhiều nước
  • Điều chỉnh rối loạn chuyển hoá
  • Kali citrate → giảm tạo sỏi (hiệu quả rõ)
• Nhiễm trùng: kháng sinh phù hợp
• Đau mạn tính hiếm gặp: có thể can thiệp (laser papillotomy)

THEO DÕI

• Chức năng thận (creatinin/eGFR) định kỳ
• Điện giải niệu (Ca, citrate)
• Mật độ xương nếu tăng calci niệu

TIÊN LƯỢNG

• Đa số: tiên lượng tốt, chức năng thận bảo tồn lâu dài
• Tuy nhiên:
  • Sỏi tái phát → tắc nghẽn → AKI
  • Nhiễm trùng lặp lại → có thể tiến triển CKD (hiếm)

MẤU CHỐT QUAN TRỌNG CẦN LƯU Ý

• MSK là bệnh bẩm sinh nhưng thường phát hiện muộn
• Dấu hiệu “chìa khóa”: sỏi calci tái phát + nephrocalcinosis
• Không phải mọi nephrocalcinosis đều là MSK
• Nếu có giảm GFR → phải loại trừ bệnh khác
• Điều trị chính không phải “chữa bệnh” mà là phòng sỏi và kiểm soát biến chứng

KẾT LUẬN NGẮN GỌN

• MSK = giãn ống góp tuỷ thận bẩm sinh
• Biểu hiện chính: sỏi thận, đái máu, nhiễm trùng tiểu
• Chẩn đoán dựa vào hình ảnh đặc trưng
• Tiên lượng tốt, nhưng cần kiểm soát biến chứng → Nhận diện đúng MSK giúp tránh chẩn đoán nhầm và điều trị không cần thiết